Преглед на теста CircleDNA

Пазарът на домашни ДНК тестове става претъпкан. Преди няколко години имаше само един или двама основни претенденти дори в най-големите географски райони. Сега има много възможности за избор, като всички рекламират различни предимства и правят големи претенции за това, което все още е нововъзникваща услуга.

В тази свръхконкурентна и свръхтежка атмосфера новодошлите на пазара трябва да намерят точка на разлика от утвърдените лидери на пазара с висока разпознаваемост на марката, като 23 & Me и AncestryDNA - първата от които наскоро трябваше да съкращава в резултат на по-ниски продажби.

Изненадващо, CircleDNA - собственост на Prenetics и нова за Обединеното кралство след успешното стартиране в Хонконг - намери своята ниша в това, че е далеч по-скъпа от конкурентите си. Но за това той твърди, че е "най-изчерпателният ДНК тест в света".

Честно казано, CircleDNA предлага тестове с по-ниски цени от своите 499 британски лири / 629 щатски долара / 929 австралийски долара Премиум услуга, но след като прочетете разказа, е трудно да се задоволите с по-малко. Това е така, защото продуктът Premium е комбинация от всички по-ниски нива, което означава, че получавате пакетите Vital, Health и Family Planning в едно, с добавяне на информация за това как най-вероятно ще реагирате на повече от 100 често срещани фармацевтични лекарства.

Тестът Premium предлага до 500 доклада в 20 категории. Ако това звучи много, „доклад“ тук означава по същество един-единствен резултат - така че „вероятно нямате непоносимост към лактоза“ ще се брои за един доклад.

Продуктът Premium обаче включва и доживотен абонамент за бъдещи актуализации, което означава, че евентуално можете да получавате отчети от същата ДНК проба години след като сте го предоставили, тъй като процесът се подобрява.

Докладите и категориите включват всички неща, които вероятно бихте искали от домашния ДНК тест: информация за вашето здраве, хранителни нужди, податливост към различни заболявания и състояния, дори личност и предразположение.

Тестът Premium включва също 30-минутен разговор с генетичен консултант и друг с обучен по генетика здравен треньор, който да ви помогне да поставите резултатите си в контекст. Елементите с по-ниски цени включват само едното или другото.

Опитахме Premium теста върху ДНК проби на двама души, за да сравним резултатите и да видим какво получавате за парите. Ето как се справихме.

Какво има в комплекта?

Както бихте очаквали предвид цената, комплектът за събиране на CircleDNA изглежда много престижен. Той се предлага в по-голяма кутия от много други, които са проектирани да преминават през пощенски кутии. Комплектът Circle е с размерите на типична кутия за смартфон, а стилната черна и златна кутия е обвита във външна част, която подробно описва видовете и броя на отчетите, които получавате в резултатите си.

Кутията е запечатана с холографски стикер, украсен с двойна спирала на ДНК, което е успокояващо - когато поставяте генетична материя в комплект, е хубаво да знаете, че тя още не е отворена.

Вътре ще намерите малко гривно с връв с шайба, носещо думата „промяна“. Това е препратка към философията на Circle за „правене на промени“ - компанията нарича своите (много) одобрители на знаменитости, най-вече спортисти, „чейнджмейкъри“. Честно казано, гривната изглежда малко прекалена, но не е нанесена вреда.

В рамките на действителната част за тестване на комплекта има запечатан тампон (Circle използва тампон за бузи, а не епруветка слюнка, за разлика от конкуренти като 23 и Me), епруветка, в която да се затвори, торбичка с проба за поставяне на тубата и предплатен пластмасов плик, за да изпратите цялото нещо обратно.

Колко струва услугата?

Понастоящем Circle предлага четири нива на ДНК тестване: Vital, Health, Family Planning и Premium. Всеки от долните пакети предлага различен избор на отчети, в зависимост от това кои резултати са най-важни за вас.

Vital (£ 199 / $ 189 / AU $ 279) включва 125 доклада в 14 категории, включително хранене, фитнес, сън и други подобни. Пакетът за здраве (£ 419 / $ 499 / AU $ 759) не включва диета и хранене в своите 115 доклада в четири категории, но има доклади за рак, деменция и други заболявания. Пакетът за семейно планиране (също £ 419 / $ 499 / AU $ 759) включва 155 отчета в една категория: както можете да си представите, семейно планиране.

Пакетът Premium, който взехме в този преглед, струва £ 499 / $ 629 / AU $ 929 и включва всички 500 от отчетите в 20 категории, които тестът може да създаде.

Следователно стратегията за ценообразуване е любопитна: пакетът Vital е наполовина по-нисък от теста за здраве или планиране на семейството, но включва повече отчети от предишния и повече категории и от двете, и вероятно е на по-ниска цена, за да се конкурира с лидерите на пазара. Опциите за здраве и семейно планиране изглеждат доста надценени, като се има предвид, че плащате три четвърти от цената на опцията Premium и получавате 115 или 155 отчета вместо пълните 500.

Пакетът Premium несъмнено е скъп, особено в сравнение с водещите на пазара тестове за домашна ДНК, но броят на включените доклади е впечатляващо висок - в GBP той по същество се равнява на £ 1 (около $ 1,50 / AU $ 2) на доклад. Ако имате пари да похарчите и искате цялостен поглед върху гените си, може би си струва цената.

поверителност

Разбираемо е, че някои хора се притесняват за безопасността на своите генетични данни с компании за тестване на ДНК. Досега не е имало конкретни притеснения с Prenetics или CircleDNA, за които сме наясно, но като се има предвид колко нови са те на западния пазар, това не е изненадващо.

Често задаваните въпроси за CircleDNA са успокоително подробни, що се отнася до поверителността и данните. Особено важно е уверението, че "Ние не продаваме, не даваме под наем или даваме под наем нито една ваша информация с трета страна. Само вие можете да решите как вашите резултати да се използват и споделят с други" и че "можете да изтриете своя акаунт и данни по всяко време (sic), като ни изпратите имейл на [email protected]. "

Разбира се, това би означавало, че няма да получавате актуализации на резултатите си, тъй като процесът се подобрява в бъдеще, но повечето от пакетите на Circle така или иначе не включват това.

Circle хоства чрез Amazon Web Services (AWS), която има конкретна страница, обясняваща как това е безопасен избор за геномни данни.

Сайтът Circle използва SSL и системите за трансфер на данни на компанията очевидно са оценени от трета страна, за да потвърдят спазването на международния стандарт за сигурност ISO 27001.

Ако все още се притеснявате, Circle ви позволява да регистрирате комплекта си с псевдоним, а не с истинското си име. Във всеки случай пробите се идентифицират чрез анонимни кодове в лабораторията и Circle заявява, че съхранява генетични данни отделно от информацията за вашата поръчка (адрес, информация за кредитна карта и т.н.).

Колко лесно е да се извърши тестът и колко време е отнело да се получат резултати?

Първата стъпка е да регистрирате вашия комплект, както при конкурентните комплекти. Правите това чрез приложението CircleDNA, което е цветно и лесно за използване, макар че би могло да се постигне с по-добри инструкции на места - не сме сигурни, че всички знаят, че „OTP“ означава „еднократна парола“ ( вероятно се чудят защо са помолени за единственото им истинско сдвояване).

За разлика от много конкурентни комплекти, Circle работи с помощта на тампон за бузи, а не проба от слюнка. Това прави процеса на събиране значително по-малко груб, защото просто трябва да го търкате вътре в двете бузи 10 пъти, вместо да плюете в тръба. Инструкциите са ясни и процесът е лесен.

След като си направите тампон, поставете пръчката внимателно в затворената тръба (не докосвайте края), счупете я наполовина, затворете епруветката и я разклатете. След това тръбата отива в торбичка за проби, която влиза в включения предплатен пластмасов плик.

Нашите пробни комплекти бяха публикувани на 10 декември и двата набора от резултати бяха представени на 8 януари. Често задаваните въпроси казват, че процесът обикновено отнема 18 работни дни от получаването на вашата проба, докато нашият отне 21 работни дни - но това време включва Коледа и Нова година, която вероятно забави нещата донякъде.

Какво има в резултатите

Резултатите от CircleDNA се предлагат в два формата: имейл, свързващ PDF с всичките ви резултати, и приложението, което разделя всичко по раздели. И двете са лесни за навигация и разбиране, с цветни илюстрации и ясен език.

Както приложението, така и PDF се стараят да обяснят как работи тестването на ДНК и че резултатите не са диагностични - дори тези, свързани със специфични здравословни състояния. По-скоро те показват предразположение към определени черти и заболявания, докато околната среда и начинът на живот също имат значително въздействие. Това е освежаващо, защото за гените често се говори, сякаш са някаква „рецепта“ за всичко, което сте, което не е така.

За теста Premium количеството данни в резултатите е доста зашеметяващо (в добър начин) и отнема известно време, за да преминете през всичко това. Аналитичните типове доста лесно могат да загубят дни на четене и обучение. Въпреки това, докато PDF и приложението съдържат вашите резултати, има много повече подробности в приложението, така че бихме препоръчали да погледнете там, когато прочетете отчетите си за първи път, за да получите съответния контекст.

Например, един от докладите в категорията Диета се нарича „чувствителност към теофилин“. PDF файлът просто показва дали имате нормална или висока чувствителност и няма допълнителна информация. Същата част от приложението има три раздела. Първият показва нивото на чувствителност, обяснява резултатите ви, казва ви какво е теофилин (страничен продукт от кофеина) и обяснява потенциалните рискове.

Вторият раздел предлага препоръки за промени в начина на живот въз основа на вашите резултати и включва някои любопитни факти за теофилин.

Третият раздел, „научни подробности“, показва кои конкретни гени са били тествани, оценка на доверието за дадения резултат и списък с референции. Ето защо може да се наложи да отделите сериозно време настрана, за да преминете през резултатите си - тук има много информация и макар че по-голямата част от нея е просто приятна за познаване, а не от съществено значение, за биологичните отрепки и количествените типове Аз, това е очарователно .

Ако просто искате по-обобщено обобщение на резултатите си, PDF файлът е идеален, особено след като всичко е показано с цветно кодирана и лесна за интерпретация графика.

Отчетите са организирани под заглавия в приложението: Диета и начин на живот, Таланти и спортни постижения, Открийте своя произход, Изследвайте генетичния си план, Защитете семейството си, Ранно откриване, Здраве и болести и Прецизна медицина. Някои от тези заглавия имат много подкатегории, през които можете да превъртате - Талантите и спортното представяне включват например спорт и фитнес, черти на успеха и музика и танци - докато някои имат само една или две.

Въпреки че много от докладите са подобни на тези, които се намират в конкуриращите се продукти, особено по отношение на здравето и диетата (като да разберете дали сте предразположени към някои видове рак или болестта на Алцхаймер), някои от резултатите на CircleDNA се чувстват по-дейни. Това очевидно е умишлено, с цел продуктът да помогне на хората да живеят „оптимизиран“ живот въз основа на генетичния им състав.

Това, разбира се, е по-лесно с някои категории, отколкото с други. Резултатите препоръчват да ям средиземноморска диета, която проучвам, откакто получих доклада си. Обаче на втория ни тестван субект, Алекс, просто беше казано да се храни с „здравословен баланс“, който може да се отнася за всеки.

Резултатите от храненето са особено приложими. Разбрах, че имам по-високи от средните нужди от магнезий, някои видове омега-3, витамин D и витамин B6. В резултат на това започнах да допълвам диетата си и въпреки че вероятно е плацебо, се чувствам по-добре за него. Алекс съобщава подобно, след като също е започнал добавки в резултат на тестовете си.

Някои от резултатите за здравето и заболяванията също са потенциално приложими. Моят правилно показа, че съм носител на две наследствени болести, което би било добре да знам дали планирам деца. Circle хвана и трета наследствена болест, за която други тестове до момента не са отбелязани.

Интересното е, че понякога носителите на генетични заболявания могат да имат някои симптоми на заболяването, въпреки че нямат пълната версия. Например, аз съм носител на муковисцидоза и в резултат имам някои леки белодробни проблеми.

Това, което стана наистина полезно - и вероятно си заслужава цената - беше в резултатите на Алекс, където той разбра, че е превозвач за състояние, за което никога не е чувал. Като се има предвид, че Алекс страда от ME (или синдром на хронична умора) и един от основните симптоми на заболяването, което носи, е значителна умора, това е нещо, което той може да вземе пред медицинския си екип и да разследва допълнително.

Тъй като МЕ е едно от онези разочароващи състояния, които често изглеждат без причина, това е истинска помощ и на Алекс не биха му казали с по-малко изчерпателен или по-фокусиран върху предците тест.

Някои от докладите изглеждат по-малко сериозни и по-скоро за забавление и говорене - например вашите танцови и музикални способности. Тези по-малко важни категории обикновено дават изненадващи резултати по-често от по-измеримите - например, резултатът на „вероятната непоносимост към лактоза“ на Алекс може да бъде проверен спрямо факта, че той наистина е непоносим към лактоза - но как да определите количествено дали сте вроден надарен с музика?

И двамата с Алекс очевидно сме, но никой от нас не свири на инструмент и нито едно от нашите детски музикални начинания не е отишло никъде. Никой, който видя, че петгодишната ми жена се влачи на лакът на концертното пиано до лактите си, натискайки едновременно много противоречиви клавиши, не би ме нарекъл „надарен“.

Фактът, че някои от резултатите изглеждат неверни, не е изненадващ, защото те са по-скоро предразположение, отколкото сигурност. Например, моята толерантност към подправките е очевидно нормална, но дори и най-мекото пиле в Nando's е твърде много за мен. Въпреки това и двамата с Алекс очевидно трябва да имаме стърчащи уши по стил на принц Чарлз и никой от нас не го прави, което е малко по-трудно за обяснение. Може би прекарахме много време да спим настрани като бебета.

Не сме сами в намирането на някои от резултатите за вдигане на вежди: собственият ръководител на продукта на Prenetics, Андрю Стийл, не разполага с ДНК маркера, тъй като е елитен спортист в резултатите си. За олимпийски медалист това е малко изненадващо.

Една от най-необичайните и интересни части от резултатите на CircleDNA е секцията за реагиране на лекарства. Превежда ви през селекция от често срещани фармацевтични лекарства и използва вашите гени, за да прецени как бихте могли да реагирате на тях. Например, очевидно трябва да използвам по-ниска начална доза опиоиди, включително фентанил, но това вероятно е добър съвет за много хора. Ще запазя информацията под ръка, но не съм убеден, че медицински специалист би забелязал резултатите, ако ги сигнализирам, когато получавам рецепта.

Рискът тук, разбира се, е, че хората се забъркват с дозите си, без да говорят с професионалист - но за да бъдем коректни към Circle, той многократно ви напомня да го направите. Не започвайте да приемате по-високи дози от нещата само защото вашата ДНК е казала така, нали?

Какъв е размерът на извадката и доколко резултатите съвпадат с вашето наследство?

Голяма разлика в CircleDNA е, че компанията използва цялостно секвениране на екзома, а не по-малко подробния процес на генотипиране, което означава, че разглежда около 1% от вашия геном. Ако това звучи ниско, то всъщност е по-високо от това на много компании за домашно тестване на ДНК и обхваща 31 милиона точки от данни.

Вашият екзом е частта от генома ви, съставена от екзони, които са протеинови кодери. Като се има предвид, че всяка несвързана двойка хора ще споделя някъде между 99,5% и 99,9% от тяхната ДНК (изчисленията варират), 1% е повече от достатъчен, за да разберете какво ви прави вас.

Наследствената част от резултатите на Circle е най-слабата като цяло. Сравнявайки резултатите си с тези, които получих чрез Ancestry и 23AndMe, данните на Circle са забележимо по-бедни.

Ако това беше единственият ДНК тест, който бях взел, никога нямаше да науча за моето еврейско потекло, което открих чрез 23AndMe и потвърдих чрез генеалогични изследвания. Това не се появи в резултатите от CircleDNA, които ме определят като 99% европейски и 1% южноазиатски.

По същия начин в резултатите на Алекс липсва важна информация - майка му е от централноамериканска държава, а испанците са представени в 15-те съчинения на Circle:

Източноазиатски

Китайски
Западно малцинство
Китайски Северна Хан
Китайски южен хан
Южно малцинство
Северно малцинство
Японски и корейски

Югоизточна Азия

Виетнамски
Индонезийски, тайландски, малайзийски, филипински, камбоджански и бирмански

Африкански

Европейски

Източноевропейски
Северна Европа
Северозападна Европа
Южноевропейски

Средноизточен

Южноазиатски

Пристрастието към азиатски произход вероятно е заради собственото наследство на Circle, като тестът го направи голям в Хонконг, преди да се разшири другаде. Отначало изглеждаше, че това може да се дължи и на относително малък размер на извадката, макар че това се оказа не така.

Когато се свързахме с Circle по този въпрос, говорител първоначално каза, че размерът на извадката от 2880 е достатъчен, за да „направи силен извод“ за 15-те различни композиции от предците.

Оттогава обаче фирмата поясни, че действителният размер на извадката е много по-висок, на 28 227: „Референтните набори от данни на CircleDNA се състоят от две групи набори от данни: 1) Лица от публично достъпни набори от данни, включително проект за разнообразие на човешкия геном, проект 1000 генома и Gnomad проект. 2) Лица от частни колекции данни на CircleDNA от клиенти, които са дали съгласието си да участват в изследване.

„Общо в референтните набори от данни, използвани за оценка на родословието, има 25 347 одобрени от научните изследвания клиенти и 2880 неклиентски данни. Размерът на базата данни, използван за оценка на родословието, ще продължи да се увеличава с разширяването на нашата база данни за клиенти, съгласна с изследването “.

Предците вероятно ще бъдат една от областите, в които анализът на Circle ще се подобри с течение на времето, което означава, че се надяваме и двамата с Алекс да получим актуализирани резултати, които са по-тясно съгласувани с това, което знаем, че е вярно.

Междувременно обаче не бихме прочели нищо в резултатите от вашия кръг от предци, като се има предвид, че и двете ни проби съдържаха значителна липсваща информация. Особено разочароващо е, че еврейското потекло е сгънато в общия заглавие на „Близкия изток“ (макар че и моят не е бил видим там) и че испанското потекло изобщо не е представено.

Какво друго ви казва?

В секцията „Диета и начин на живот“ има наистина полезна част за „Стрес и сън“. Това ви казва неща като генетичния ви риск от сънна апнея (въпреки че факторите на околната среда също са много важни), колко дълбоко е вероятно да спите и колко се движите, независимо дали сте сутрешна чучулига или нощна бухал, колко добре сте толерират стреса и колко вероятно е стресът да ви напълнее.

Макар че отново това са само предразположения, те могат да бъдат доста овластяващи - беше ми приятно да чуя, че съм „воин“ в справянето със стреса и следователно може да се самоизпълнявам. Също така е добре да знаете колко сън казва вашата ДНК, от което се нуждаете - в моя случай повече от девет часа. Казах ти, мамо.

Присъда

Премиум пакетът на CircleDNA е изчерпателен поглед върху генетичния ви състав, от сериозните - склонност към различни заболявания и състояния - до по-повърхностните, като например колко добре сте (вродени) в танците и математиката.

Резултатите са представени в лесен за разбиране формат, като приложението насърчава дълбоките гмуркания, за да научи повече за всеки отчет. Ясно е да видите какви са вашите резултати и какво означава това, а има много полезни прозрения, които могат да ви помогнат да подобрите живота си въз основа на вашите гени. (Въпреки че, отново, това далеч не е единственият фактор, който трябва да имате предвид. Ако приложението казва, че е по-малко вероятно да се пристрастите към цигарите, това не е индикация, че няма да го направите, или че е чудесна идея да започнете да пушите. )

CircleDNA е подведен от слабите си резултати от Ancestry, но тъй като Premium включва доживотен абонамент за тестови подобрения, надяваме се, че това ще бъде коригирано и предишните тестери ще получат актуализации, които отразяват по-точно тяхното наследство.

За аналитичните типове пакетът CircleDNA Premium е мечтата - огромен, подробен, научно подкрепен доклад за вашите гени, с актуализации през целия живот, тъй като данните се подобряват. Скъпо е, но ако искате да знаете колкото се може по-близо до всичко в момента, това е вашият ДНК тест.