Домашното тестване на ДНК може да ви каже всякакви неща. Той може да ви каже дали имате по-висок риск от определени медицински състояния. Тя може да ви каже откъде са дошли вашите предци. И очевидно може да ви каже дали имате проблеми с миризмата на аспержи. Но как всъщност работи?
Какво е домашно ДНК тестване?
Има два вида домашни ДНК тестове. Първият, домашен тест за бащинство, е този, който вероятно сте виждали в телевизионни предавания от нисък клас: това е ДНК тест, който ви казва дали генетично съвпадате с някой друг. Вторият е много по-вълнуващ. Той може да анализира вашата ДНК проба, за да ви помогне да откриете своя произход и да откриете живи „ДНК роднини“, а също така може да ви даде информация за генетичния ви състав. Това може да ви помогне да идентифицирате рискови фактори, така че например може да ви уведоми дали сте изложени на повишен риск за определени условия, за да можете съответно да промените начина на живот.
Как да си направя домашен ДНК тест?
Всичко, което трябва да направите, е да изберете услуга за тестване като Ancestry или 23andMe и те ще ви изпратят всичко необходимо в публикацията. Пакетът ще включва комплект за вземане на Вашата ДНК проба, уникален идентификатор и чанта за изпращане на пробата обратно. Ще трябва да регистрирате онлайн уникалния идентификатор, така че когато вашият пакет пристигне в лабораторията, лабораторията да знае на кого принадлежи.
Как да предоставя ДНК проба?
Домашните комплекти за тестване на ДНК обикновено изискват проба от слюнка, така че за подобни на Ancestry.com или 23andMe това е просто въпрос на плюене в епруветка. Важно е да не ядете, пиете, пушите или дъвчете дъвка в продължение на половин час преди това. Някои услуги, като Thriva, вместо това използват кръвен тест с пръст.
Може ли моята проба да се смеси с нечия друга?
Не. Този вид грешка би била PR катастрофа за всяка фирма за тестване на D&AD и те са много, много внимателни, за да гарантират, че това няма да може да се случи. Например в 23andMe техният говорител ни каза, че „предоставянето на точни данни на всеки наш клиент е основен приоритет. Нашите лаборатории са сертифицирани по CLIA и акредитирани по ОСП. Трябва да изпълним определени стандарти за качество, включително квалификация за лица, които извършват теста, по време на обработката и зареждането на генетични данни, за да гарантираме, че връщаме верни и точни резултати на клиентите. Ние не връщаме резултати, освен ако всички данни не са завършили и не са преминали процеса ни за осигуряване на качеството. "
Какво се случва, когато лабораторията получи моята проба?
Както вероятно се досещате, това е много по-сложно от нанасянето на Q-връх във флакона с пробата и залепването му под микроскоп. „ДНК се извлича от клетки, съдържащи се в слюнката ви“, каза ни 23andMe. "След това лабораторията копира ДНК многократно в процес, наречен амплификация, дублирайки малкото количество, извлечено от слюнката ви, докато има достатъчно, за да бъде генотипиран."
Какво означава генотипиране?
Вашият генотип е вашата лична ДНК последователност, която е почти, но не съвсем идентична с тази на всички останали. И тези разлики са от решаващо значение, защото те ни правят това, което сме: те ни дават цвета на косата и очите, височината, рисковите фактори за определени медицински състояния и т.н. Генотипирането е процес на идентифициране на това какви са разликите чрез сравняване на нашия генотип с референтен и виждане какво съвпада и кое не.
Как домашните ДНК тестове правят генотипирането?
23andMe ни преведе през процеса. „За да бъде генотипирана, амплифицираната ДНК се„ нарязва “на по-малки парчета, които след това се прилагат към нашия ДНК чип - известен също като Microarray“, казаха ни те. „Това е малко стъклено стъкло с милиони микроскопични мъниста по повърхността му. Всяко топче е прикрепено към сонда, предназначена да открие генетичните варианти, за които тестваме. Отрязаните парчета от вашата ДНК се придържат към съответните съответстващи ДНК сонди. "
ДНК се състои от четири основи: аденин (A), цитозин (C), гуанин (G) и тимин (T). Тези основи се комбинират в много различни комбинации, които ефективно действат като програми за телата ни да произвеждат протеини; чипът за генотипиране е проектиран да търси конкретни версии на тази програма. Както обяснява 23andMe, ако „нормалната“ версия на последователността е AACGT и искате да намерите хора с версия, която е ACCGT, търсите последователности, които съответстват на втората. „Флуоресцентен етикет на всяка сонда идентифицира на коя версия на този генетичен вариант отговаря вашата ДНК. След това анализираме вашите резултати и ви предоставяме отчетите във вашия защитен онлайн акаунт. “
Каква информация предоставят домашните ДНК тестове?
Има два ключови вида информация. Има информация за родословието, която може да ви каже откъде по света идва вашето ДНК и която (по желание) може да се използва, за да ви свърже с други хора с ДНК съвпадения. И има здравна информация, която идентифицира специфични генетични маркери, свързани с определени състояния като рак, дегенеративни заболявания, здраве на сърцето и т.н. Някои услуги предоставят трети вид информация, която ви разказва за „черти“ като хранителни предпочитания и други функции.
Как домашните ДНК тестове проследяват вашия произход?
23andMe го обяснява по следния начин: „За да определим разпада на вашите предци, използваме алгоритъм, който индивидуално разглежда къси парчета ДНК в генома ви. Сравняваме всяко парче с ДНК от референтни популации от цял свят (т.е. хиляди индивиди с известен произход). Когато част от вашата ДНК прилича на ДНК от конкретна референтна популация с висока степен на доверие, тя се присвоява на тази популация. Тъй като нашите референтни групи растат и технологията се подобрява, вашите резултати могат да станат по-детайлни.
Колко точни са резултатите?
За здравни отчети ДНК тестовете се регулират от FDA на САЩ. „Те трябва да отговарят на висока летва за точност - по-голяма от 95% съответствие с последователността на Sanger, златният стандарт за точност“, казва 23andMe.
Характеристиките и уелнес отчитането са малко по-размити. Така че, когато услугата ви каже склонността ви към „откриване на миризма на аспержи“, омраза към звука на дъвчене или страх от публично говорене, това се основава повече на вътрешен анализ и статистика. 23andMe казва, че използва два модела за отчитане на признаците: статистически модел, базиран на отговорите на анкети от хора с едни и същи генетични маркери, и куративен модел, базиран на публикувани научни изследвания и данни от проучвания.
Ще получат ли различни резултати мъжете и жените?
Да. Например, ако сте мъж, вашият здравен доклад може да ви разкаже за вашата склонност към плешивост при мъжете и вашите рискови фактори за рак на простатата; ако сте жена, докладът ви може да ви разкаже за рисковите фактори за рак на яйчниците или маточната шийка.
Това може да е проблем за потребителите на транс или небинарни услуги, както обяснява 23andMe. „Трансджендър клиентите ще получават доклади за здравето, персонализирани според пола, за който са се самоотчитали в настройките на своя профил и тези настройки могат да бъдат редактирани. Информацията, която предоставяме в нашите здравни доклади, се основава на наличните данни от публикувани медицински и научни изследвания, които обикновено се провеждат с лица, идентифицирани като мъже или жени по време на записването за тези изследвания. "
Както обяснява 23andMe, въпреки че много от рисковите фактори на болестите се основават на нашата основна биология, „много болестни рискови фактори също са свързани с околната среда и поведението и те са силно повлияни от живия опит.“ Леченията, на които се подлагат много хора, също могат да повлияят на тези фактори, така че например транс-жените на хормонална терапия могат да имат намален риск от рак на простатата, но повишен риск от рак на гърдата.
Какво представляват роднините на ДНК?
ДНК роднини, понякога наричани генетични роднини, са други потребители на услуги, които споделят същата ДНК като вас. Това споделяне трябва да е важно: докато всички ние имаме къси ДНК последователности, които съответстват на други хора, по-дългите участъци на ДНК е по-вероятно да бъдат споделени с роднини, с които споделяте общ прародител.
Според 23andMe: „Нашите симулации стигнаха до заключението, че можем уверено да открием свързани индивиди, ако имат поне един непрекъснат регион на съвпадащи SNP (единични нуклеотидни полиморфизми), който е по-дълъг от нашия минимален праг от 7cM (centiMorgans) дълъг и най-малко 700 SNPs . " На обикновен английски това означава, че има почти 100% вероятност да откриете първи братовчед, над 99% за втори и около 80% за трети. Колкото по-далечен е вашият роднина, толкова по-малко ДНК ще имате общо.
23andMe ви казва колко ДНК споделяте с вашите ДНК роднини. С еднояйчен близнак бихте очаквали 100% от вашата ДНК да съвпадне; за родител, дете или брат или сестра средната стойност е 50%; за втори братовчед, след като бъде отстранен, 1,5%.
Ако желаете, можете да се свържете или да се свържете с хора, чиято ДНК съвпада с вашата: това може да бъде полезен инструмент за опит за проследяване на вашето родословно дърво.
Какво се случва с моите ДНК данни, когато получа резултатите си?
Това зависи от теб. Всички основни компании за домашни ДНК тестове разполагат с изследователски програми, при които вашите данни могат да се използват в помощ при медицински изследвания, но вашите данни не се споделят с тях без вашето изрично съгласие. Изключение от това е правоприлагането: докато компаниите активно ще се противопоставят на риболовните експедиции от полицията и други съответни органи, те трябва да изпълняват съдебните разпореждания.
Ако не искате услугата да съхранява вашите ДНК данни, можете да поискате тяхното изтриване, но ако вашите данни вече са споделени с външни изследователски проекти, не можете да си ги припомните.
- Най-добрите фитнес тракери на 2022-2023 г.
